精彩看点 | 宋丽芳副主任医师：Leigh 症

大脑肌肉病症是斜视远处大脑、大脑-肌肉连接器和平滑肌的一个大营养不良症的统称，主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉变小。它主要有数：远处大脑病症、加护关节炎、肌营养不良症、多发性肌炎、代谢性肌病症、周期性中断以及各种本品、窒息、感染、内分泌性障碍引来的大脑肌肉受到影响等。

「一个城市，一个司空」大脑肌病症的学院系列高中课程

由中国人研究改型该医院学会大脑科学机械工程评议会、中国人人民解放军总该医院第三医学中心、丁香园中联合推出的「一个城市 一个司空」中国人罕见病症培训项目——大脑肌病症的学院培训班邀请国内外大脑内科研究员，深入探讨大脑肌肉病症医学研究最新进展、营养不良症外科、本品研发、病征照护等问题。

细胞内是一个对生态环境变化极其敏感的细胞器，在许多营养不良症平衡状态下，细胞内的构造和功能均会频发除此以外的改变，并成为营养不良症病症理变化的一其余部分；细胞内的异常也可能成为营养不良症频发的原因，因此，这种以细胞内构造或功能异常为主要病症因的一大类营养不良症称为细胞内病症。

细胞内病症是一个大多系统营养不良症，以中枢大脑系统和平滑肌病症变为不同之处。其中亚急性坏死性脑脊髓病症（Leigh syndrome）是一种重要的细胞内病症。在本期高中课程中，安阳市儿童该医院大脑内科宋丽芳副主治医师将联结病症例为您详细述说《Leigh syndrome》。

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本期精彩看点

耀眼一：细胞内病症药剂分类法与医学见下文

细胞内病症以母系遗传、赖特遗传为主要的遗传方式也。病征常呈现细胞内 DNA（mtDNA）高突变率，且该突变率随着年长上升会有所变化（升高/提高）。根据药剂适应性，细胞内病症可分为底物转运有缺陷、底物借助有缺陷、Krebs 循环有缺陷、电子传导有缺陷、氧化物磷酸化偶联有缺陷等类改型。细胞内病症的药剂分类法下具体又可分为哪些类改型？根据病征的医学表征，细胞内病症又可以分为哪些医学见下文？本高中课程将逐一为您介绍。

耀眼二：Leigh syndrome医学表征与遗传学适应性解析

Leigh syndrome主要见于婴幼儿及儿童，得病症率近为活产儿的 1/40000。根据起病症年长不同，Leigh syndrome的医学见下文可分为新生儿改型（新生儿期得病症，预后差）、经典婴儿改型（2 岁前得病症）和少年改型（儿童期隐匿起病症，10 岁后紧张）三类。Leigh syndrome在医学上有哪些症状？Leigh syndrome的三种医学见下文又具体有哪些医学不同之处？Leigh syndrome在遗传学上又有哪些特点？

耀眼三：Leigh syndrome的医学确诊与化疗

放大镜核查是 Leigh syndrome确诊的重要依据，病征放大镜不同之处主要表现为：双侧基底节、丘脑、小脑、中脑导水管远处对称性长正方1 长正方2 波形，丘脑、小脑、脑白质也可受累，其余部分可见脑变小。在医学上对 Leigh syndrome进行确诊时需要进行哪些辅助核查？Leigh syndrome的确诊标准是什么？医学上如何对 Leigh syndrome进行鉴别确诊？对于 Leigh syndrome病征如何进行化疗？本高中课程将为您逐一解答。

耀眼四：医学病症例解析 Leigh syndrome医学不同之处及遗传核查结果

在高中课程的最后，宋丽芳教授以两例实际医学病症例展示了 Leigh syndrome的医学不同之处、头上放大镜不同之处及遗传核查在 Leigh syndrome医学确诊中的应用。

一段话课件由作者提供写真布来源 / 现场开拍

主编： 会议君